Усё, што надае нам індывідуальнасць, колер вачэй, валасоў і адценне скуры, існуе дзякуючы наяўнасці меланіну ў клетках. Яго адсутнасць з'яўляецца генетычнай паталогіяй прыроджанага тыпу. Альбінізмам ў чалавека сустракаецца не занадта часта, ён успадкоўваецца ад бацькоў, асабліва калі яны абодва - носьбіты рецессивного мутаваў гена.
Віды і прычыны альбінізмам
Сінтэз меланіну адбываецца дзякуючы асабліваму ферментаў - тирозиназе. Блакада яе выпрацоўкі можа прывесці да абсалютнага адсутнасці пігмента або яго дэфіцыту, што і правакуе альбінізмам.
Спосабы атрымання ў спадчыну захворвання дзеляцца на аўтасомна-дамінантны і аўтасомна-рецессивный тып. У залежнасці ад выгляду, паталогія класіфікуецца наступным чынам:
- Частковы альбінізм. Каб хвароба выявілася, дастаткова аднаго з бацькоў з рецессивным геном.
- Татальны альбінізмам. Узнікае толькі ў выпадку, калі і бацька, і маці маюць мутаваў ген у ДНК.
- Няпоўны альбінізмам. Успадкоўваецца як аўтасомна-дамінантным, так і аўтасомна-рецессивным спосабам.
У адпаведнасці з клінічнымі праявамі бывае вочнай і глазокожный выгляд паталогіі. Разгледзім падрабязней.
вочнай альбінізмам
Дадзеная разнавіднасць захворвання вонкава амаль незаўважна. Яна характарызуецца такімі сімптомамі:
- зніжаная вастрыня гледжання;
- касавокасць ;
- ністагм - міжвольныя рухі вочных яблыкаў.
Скура і валасы пры гэтым застаюцца нармальнымі або злёгку святлей, чым у сваякоў.
Варта заўважыць, што вочным альбінізмам пакутуюць выключна мужчыны, тады як жанчыны з'яўляюцца толькі яго носьбітамі.
Глазокожный альбінізмам або ГКА
Бывае тры тыпу разгляданай формы хваробы альбінізмам:
- ГКА 1. Гэтая форма разглядаецца з падгрупы А (меланін наогул не выпрацоўваецца) і Ў (меланін выпрацоўваецца ў недастатковай колькасці). У першым выпадку валасы і скура абсалютна не пігментаваныя (белыя), пры кантакце з сонечнымі прамянямі ўзнікаюць апёкі, вясёлкі празрыстая, колер вачэй здаецца чырвоным з-за прасвечваюць крывяносных сасудаў. Другі выгляд суправаджаецца слабой пігментацыі скуры, якая ўзмацняецца з узростам, як і інтэнсіўнасць афарбаванасці валасоў, вясёлкі;
- ГКА 2. Адзіным характэрным прыкметай з'яўляецца белая скура незалежна ад расавай прыналежнасці хворага. Іншыя сімптомы варыябельныя - жоўтыя або рудавата-жоўтыя валасы, светла-шэры або блакітны колер вачэй, з'яўленне веснушек ў зонах кантакту скурнага покрыва з сонечным выпраменьваннем;
- ГКА 3. Самы рэдкі тып альбінізмам з незаўважнымі праявамі. Скура, як правіла, мае жаўтлявы або руда-карычневы адценне, як і валасы. Вочы - блакітна-карыя, а вастрыня зроку застаецца нармальнай.