Хвароба Гошу

Хвароба Гошу - рэдкае спадчыннае захворванне, якое прыводзіць да назапашвання ў розных органах (у першую чаргу, у печані, селязёнцы і касцяным мозгу) спецыфічных тлушчавых адкладаў. Упершыню дадзенае захворванне было выяўлена і апісана французскім медыкам Філіпам Гошу ў 1882 годзе. Ён выявіў у хворых з павялічанай селязёнкай спецыфічныя клеткі, у якіх назапашваліся нерасщепленные тлушчы. Пасля такія клеткі сталі называць клеткамі Гошу, а захворванне адпаведна хваробай Гошу.

Лизосомные хваробы назапашвання

Лизосомные хваробы (хваробы назапашвання ліпідаў) гэта агульная назва шэрагу спадчынных захворванняў, звязаных з парушэннем ўнутрыклеткавага расшчаплення некаторых рэчываў. З прычыны дэфектаў і дэфіцыту пэўных ферментаў ліпіды пэўнага тыпу (напрыклад, глікаген, гликозаминогликаны) не расшчапляюцца і не выводзяцца з арганізма, а назапашваюцца ў клетках.

Лизосомные хваробы з'яўляюцца вельмі рэдкімі. Так, найбольш распаўсюджаная з усіх - хвароба Гошу, сустракаецца з сярэдняй частатой 1: 40000. Частата прыводзіцца ў сярэднім, паколькі хвароба з'яўляецца спадчыннай па аўтасомна-рецессивному тыпу і ў некаторых замкнёных этнічных груп можа сустракацца да 30 разоў часцей.

Класіфікацыя хваробы Гошу

Дадзенае захворванне абумоўлена дэфектам гена, адказнага за сінтэз бэта-глюкоцереброзидазы, фермента, стымулюючага расшчапленне пэўных тлушчаў (глюкоцереброзидов). У людзей з дадзенай хваробай патрэбнага фермента недастаткова, таму тлушчы ня расшчапляюцца, а назапашваюцца ў клетках.

Існуе тры тыпу хваробы Гошу:

1. Першы тып. Найбольш мяккая і часта сустракаемая форма. Характарызуецца бязболевы павелічэннем селязёнкі, невялікім павелічэннем печані. Цэнтральная нервовая сістэма не закранаецца.
2. Другі тып. Рэдка сустракаемая форма з вострым паразай нейронаў. Выяўляецца звычайна ў раннім дзіцячым узросце і часцей за ўсё прыводзіць да смяротнага зыходу.
3. Трэці тып. Ювенільная падвострая форма. Дыягнастуецца звычайна ва ўзросце ад 2 да 4 гадоў. Назіраюцца паразы крывятворнай сістэмы (касцяны мозг) і паступовае нераўнамернае паражэнне нервовай сістэмы.

Сімптомы хваробы Гошу

Пры захворванні клеткі Гошу паступова назапашваюцца ў органах. Спачатку адбываецца бессімптомную павелічэнне селязёнкі, затым печані, з'яўляюцца болі ў касцях. З часам магчыма развіццё анеміі , тромбоцітопенія, спантанных крывацёкаў. Пры 2 і 3 тыпе захворвання назіраюцца паразы галаўнога мозгу і нервовай сістэмы ў цэлым. Пры 3 тыпе адным з найбольш характэрных сімптомаў паразы нервовай сістэмы з'яўляецца парушэнне рухаў вачэй.

Дыягностыка хваробы Гошу

Хвароба Гошу можна дыягнаставаць з дапамогай малекулярнага аналізу гена глюкоцереброзидазы. Аднак такі метад вельмі складаны і дарагі, таму да яго звяртаюцца ў рэдкіх выпадках, калі дыягностыка захворвання абцяжараная. Найбольш часта дыягназ ставяць пры выяўленні клетак Гошу ў пункцыі касцявога мозгу або павялічанай селязёнкі пры правядзенні біяпсіі. Таксама можа выкарыстоўвацца рэнтгенаграфія костак для выяўлення характэрных парушэнняў, звязаных з паразай касцявога мозгу.

Лячэнне хваробы Гошу

На сённяшні дзень адзіны эфектыўны метад лячэння захворвання - метад замяшчальнай тэрапіі имиглюцеразой, прэпаратам, якія замянялі які адсутнічае ў арганізме фермент. Ён дапамагае паменшыць або нейтралізаваць наступствы паразы органаў, аднавіць нармальны абмен рэчываў. замяшчаюць прэпараты патрабуецца ўводзіць рэгулярна, але пры 1 і 3 тыпе захворвання яны досыць эфектыўныя. Пры злаякаснай форме хваробы (2 тып) выкарыстоўваецца толькі падтрымлівае тэрапія. Таксама пры цяжкіх паразах ўнутраных органаў можа быць праведзена выдаленне селязёнкі , трансплантацыя касцявога мозгу.

Трансплантацыя касцявога мозгу або ствалавых клетак ставіцца да досыць радыкальнай тэрапіі з высокім адсоткам смяротнасці і ўжываецца толькі ў якасці апошняга шанцу, калі любыя іншыя метады лячэння неэфектыўныя.