У гэтым артыкуле распавядзем аб трисомии 18, якую яшчэ называюць сіндромам Эдвардса.
Як выявіць трисомию па 18 храмасоме?
Выявіць такое адхіленне ў развіцці дзіцяці на генным узроўні, як трисомию 18, можна толькі з дапамогай скрынінга, якія праводзяцца на тэрмінах 12-13 і 16-18 тыдняў (дапусцім перанос даты да 1 тыдня). Ён уключае ў сябе біяхімічны аналіз крыві і ультрагукавое даследаванне.
Вызначаецца рызыка наяўнасці ў дзіцяці трисиомии 18 па адхіленні ў меншы бок ад нармальнага значэння ўтрымання вольнага гармона b-ХГЧ (хорионического гонадотропіна чалавека). Для кожнага тыдня паказчык розны. Таму для атрымання найбольш праўдзівага адказу, неабходна дакладна ведаць тэрмін сваёй цяжарнасці. Арыентавацца можна на наступныя нормы:
Праз некалькі дзён пасля здачы аналізу, вы атрымаеце вынік, дзе будзе паказана, якая ў вас верагоднасць рызыкі наяўнасці ў плёну трисомии 18 і некаторых іншых адхіленняў. Яны могуць быць нізкімі, нармальнымі ці падвышанымі. Але гэта не з'яўляецца канчатковым дыягназам, так як атрыманы статыстычныя імавернасныя паказчыкі.
Пры павышаным рызыцы трэба звярнуцца да генетыку, які прызначыць больш дбайныя даследаванні для ўстаноўкі наяўнасці або адсутнасці адхіленняў у наборы храмасом.
Сімптомы трисомии 18
З-за таго, што скрынінг праводзіцца платна і часцяком дае памылковы вынік, не ўсе цяжарныя жанчыны робяць яго. Тады наяўнасць сіндрому Эдвардса ў дзіцяці можна вызначыць па некаторых вонкавых прыкметах:
- Павялічаная працягласць цяжарнасці (42 тыдня), падчас якой дыягнаставалася нізкая актыўнасць плёну і мнагаводдзі.
- Пры нараджэнні ў дзіцяці адзначаецца маленькая маса цела (2-2,5 кг), своеасаблівая форма галавы (долихоцефалическая), няправільнае будынак асобы (нізкі лоб, вузкія вачніцы і маленькі рот), а таксама сціснутыя кулакі і перакрываюцца пальцы.
- Назіраецца дэфармацыя канечнасцяў і анамаліі ўнутраных органаў (асабліва сэрца).
- Так як у дзяцей з трисомией 18 адзначаецца моцныя адхіленні ў фізічным развіцці, то жывуць яны досыць нядоўга (пасля года застаецца толькі 10% з іх).