Сіндром Жыльбэр - спадчынная хвароба, звязаная з дэфектам гена, які ўдзельнічае ў абмене білірубіну . У выніку колькасць рэчыва ў крыві павялічваецца, і ў хворага перыядычна ўзнікае ўмераная жаўтуха - гэта значыць, скура і слізістая набываюць жаўтлявае адценне. Пры гэтым усе астатнія крывяныя паказчыкі і пячоначныя пробы застаюцца абсалютна нармальнымі.
Сіндром Жыльбэр - што гэта такое простымі словамі?
Галоўнай прычынай хваробы з'яўляецца дэфектыўных гена, адказнага за глюкуронилтрансферазу - пячоначны фермент, які робіць магчымым абмен білірубіну. Калі гэтага фермента ў арганізме будзе не хапаць, рэчыва не зможа выводзіцца цалкам, і вялікая яго частка патрапіць у кроў. Пры павышэнні канцэнтрацыі білірубіну пачынаецца жаўтуха. Гэта значыць, прасцей кажучы: хвароба Жыльбэр - няздольнасць печані ў дастатковай колькасці перапрацоўваць атрутнае рэчыва і выводзіць яго.
Сіндром Жыльбэр - сімптомы
Хвароба часцей у 2-3 разы часцей дыягнастуецца ў мужчын. Як правіла, першыя прыкметы яе з'яўляюцца ва ўзросце ад 3 да 13 гадоў. Сіндром Жыльбэр дзіця можа атрымаць «па спадчыне» ад бацькоў. Акрамя таго, захворванне развіваецца на фоне працяглых галаданняў, інфекцый, фізічных і эмацыйных стрэсаў. Часам хвароба з'яўляецца з-за прыёму гармонаў або такіх рэчываў, як кафеін, саліцылатаў натрыю, парацэтамол.
Галоўная прыкмета сіндрому - жаўтуха . Яна можа быць интермиттирующей (з'яўляцца пасля ўжывання алкаголю, у выніку фізічнага перанапружання або псіхічнай траўмы) і хранічнай. У адных пацыентаў ўзровень білірубіну пры сіндроме Жыльбэр павышаецца нязначна, і скура толькі набывае лёгкі жаўтлявае адценне, у той час як у іншых нават бялкі вачэй становяцца ярка-охровыми. У рэдкіх выпадках жаўтуха праступае плямамі.
Акрамя пожелтенія скуры і слізістых, хвароба Жыльбэр сімптомы мае такія:
- бессань;
- слабасць;
- хуткая стамляльнасць;
- пякотка ;
- з'яўленне ялкавага прысмаку ў роце;
- пагаршэнне апетыту;
- ўздуцце;
- адчуванне цяжару ў вобласці правага падрабрыння;
- парушэнне крэсла (пацыенты нярэдка скардзяцца на паносы, якія чаргуюцца з заваламі);
- павелічэнне печані (сустракаецца толькі ў 25% выпадкаў, пры гэтым памеры органа змяняюцца нязначна, а пальпацыя застаецца бязбольнай).
Сіндром Жыльбэр - дыягностыка
Каб вызначыць гэтую хваробу, трэба правесці адразу некалькі клінічных даследаванняў. Абавязкова патрабуецца крывяной аналіз на сіндром Жибера. Акрамя яго, пацыенту прызначаецца:
- аналіз мачы;
- даследаванне канцэнтрацыі білірубіну ў крыві;
- пробы на білірубін (з нікацінавай кіслатой, галаданнем ці фенобарбиталом);
- УГД органаў брушнай паражніны ;
- аналіз кала на прадмет стеркобилина;
- аналізы на ЩФ, ГГТП, АсАТ, АлАТ.
Аналіз на сіндром Жыльбэр - расшыфроўка
Вынікі лабараторных даследаванняў заўсёды разабраць няпроста. Асабліва, калі іх так шмат, як пры дыягностыцы дадзенай хваробы. Калі ёсць падазрэнні на сіндром Жибера, і білірубін ў аналізе перавышае нормы ў 8,5 - 20,5 ммоль / л, значыць, дыягназ пацвярджаецца. Неспрыяльным знакам лічыцца і наяўнасць атрутнага рэчыва ў складзе мачы. Што важна - маркеры вірусных гепатытаў пры сіндроме ня вызначаюцца.
Генетычны аналіз на сіндром Жыльбэр
Паколькі хвароба часта носіць спадчынны характар, дыягнастычныя мерапрыемствы ў большасці выпадкаў ўключаюць у сябе даследаванні ДНК. Лічыцца, што захворванне перадаецца дзіцяці толькі тады, калі абодва бацькі з'яўляюцца носьбітамі анамальнага гена. Калі ж у каго-небудзь з сваякоў яго няма, малыш народзіцца здаровым, але пры гэтым стане носьбітам «няправільнай» гена.
Вызначыць гомозиготный сіндром Жыльбэр пры ДНК-дыягностыцы можна, вывучыўшы колькасць ТАЯ-паўтораў. Калі іх у промоторной вобласці гена 7 і больш, дыягназ пацвярджаецца. Спецыялісты настойліва рэкамендуюць праводзіць генетычнае даследаванне перад пачаткам тэрапіі, асабліва калі мяркуецца лячэнне медыкаментамі, якiя аказваюць гепатотоксическое ўздзеянне.
Як лячыць сіндром Жыльбэр?
Важна зразумець, што гэта не зусім звычайная хвароба. Таму і ў адмысловым лячэнні сіндром Жыльбэр не мае патрэбы. Даведаўшыся пра свой дыягназ, пацыентам рэкамендуецца перагледзець рацыён - звесці да мінімуму ўжыванне салёнага, вострага, - паспрабаваць засцерагчы сябе ад стрэсаў і перажыванняў, адмовіцца ад шкодных звычак, па магчымасці практыкаваць здаровы лад жыцця. Прасцей кажучы, сакрэту, як вылечыць сіндром Жыльбэр, няма. Але ўсё вышэйапісаныя меры цалкам могуць прывесці ўзровень білірубіну ў норму.
Прэпараты пры сіндроме Жыльбэр
Прызначаць якія-небудзь медыкаменты павінен спецыяліст. Як правіла, лекі пры сіндроме Жыльбэр ўжываюцца такія:
- Медыкаменты з групы барбітуратаў. Гэтыя сродкі аказваюць протівоэпілептіческій дзеянне, паралельна зніжаючы ўзровень білірубіну.
- Гепатопротекторы . Абараняюць печань ад негатыўнага ўздзеяння раздражняльнікаў.
- Пры наяўнасці дыспептычнага расстройстваў сіндром Жыльбэр лечыцца процірвотным сродкі і стрававальнымі ферментамі.
- Энтеросорбенты спрыяюць больш хуткаму выводзінам білірубіну з кішачніка.
Дыета пры сіндроме Жыльбэр
Па сутнасці, правільнае харчаванне з'яўляецца залогам паспяховага аднаўлення нармальнага ўзроўню білірубіну ў крыві. Дыета пры хваробы Жыльбэр патрабуецца строгая. Але яна эфектыўная. Пацыентам з такім дыягназам дазваляецца ўжываць у ежу:
- пшанічны хлеб;
- нятлусты тварог;
- нятлусты ялавічыну;
- адварную курыцу;
- супы на агароднінным бульбоне;
- рассыпістыя кашы;
- садавіна (але толькі не кіслыя);
- узвары;
- слабы чай.
А прадукты пры хваробы Жыльбэр забароненыя выглядаюць наступным чынам:
- свежая здобнае выпечка;
- перац;
- марозіва;
- тлустае мяса і рыба;
- шпінат;
- сала;
- шчаўе;
- гарчыца;
- алкаголь;
- натуральны кавы.
Сіндром Жыльбэр - лячэнне народнымі сродкамі
Спадзявацца выключна на альтэрнатыўныя метады лячэння нельга. Але сіндром Агюстэна Жыльбэр - адно з такіх захворванняў, пры якім народная тэрапія вітаецца нават многімі спецыялістамі. Галоўнае - абмеркаваць спіс лекаў з які лечыць лекарам, дакладна вызначыць для сябе дазоўку і не забываць рэгулярна здаваць усе неабходныя кантрольныя аналізы.
Сіндром Жыльбэр - лячэнне маслам воцатам і мёдам
інгрэдыенты:
- аліўкавы алей - 0,5 л;
- кветкавы мёд - 0,5 кг;
- яблычны воцат - 75 мл.
Падрыхтоўка, прымяненне:
- Усе інгрэдыенты старанна перамяшаць ў адной ёмістасці і пераліць у шкляны, добра зачыняецца тару.
- Захоўваць лекі трэба ў прахалодным цёмным месцы (на ніжняй паліцы халадзільніка, напрыклад).
- Перад ужываннем вадкасць варта перашкодзіць драўлянай лыжкай.
- Піць прыкладна па 15 - 20 мл за 20 - 30 хвілін да ежы па 3 - 5 раз у дзень.
- Жаўтуха пачне схадзіць дзень на трэці, але сродак трэба піць не менш за тыдзень. Перапынак паміж курсамі павінен быць не менш як тры тыдні.
Лячэнне сіндрому Жыльбэр лопухам
інгрэдыенты:
- лісце лапуха;
- вада - 2 ч. л.
Падрыхтоўка, прымяненне:
- Пажадана выкарыстоўваць свежыя лісце, сабраныя ў траўні, калі ў іх утрымліваецца максімальную колькасць карысных рэчываў.
- Перацерці зеляніна з даданнем вады.
- Сок рэкамендуецца піць па 15 мл тройчы ў суткі на працягу 10 дзён.
Чым небяспечны сіндром Жыльбэр?
Хвароба да смяротнага зыходу не прыводзіць і якасці жыцця не пагаршае. Але пры гэтым сіндром Жыльбэр наступствы негатыўныя ўсё ж такі мае. З гадамі ў некаторых пацыентаў на фоне жаўтухі могуць развівацца псіхасаматычныя засмучэнні. Што можа істотна ўскладняць працэс сацыяльнай адаптацыі і змушае чалавека ісці да псіхатэрапеўта.
У рэдкіх выпадках пры сіндроме Жыльбэр утвараюцца пігментныя камяні ў жоўцевай або ў пратоках бурбалкі. Калі гэта здараецца, то па прычыне навалы празмернага колькасці непрамога білірубіну, выпадальнага ў асадак. Печані змены практычна не датычацца. Але калі не абмяжоўваць сябе ў алкаголі, шкоднай ежы і бескантрольна прымаць медыкаменты, можа развіцца гепатыт.
Сіндром Жыльбэр і цяжарнасць
Адразу варта супакоіць усіх будучых маці: гэта хвароба і цяжарнасць не выключаюць адзін аднаго. Сіндром Жыльбэр не нясе пагрозы ні для жанчыны, ні для яе будучыні дзіцяці. Самая вялікая небяспека выяўлення хваробы падчас цікавага становішча - немагчымасць прыёму тых медыкаментаў, якія традыцыйна прымяняюцца для палягчэння стану хворых.
Сіндром Жыльбэр перадаецца па спадчыне, але будучая мама можа паменшыць колькасць білірубіну ў крыві. Для гэтага трэба:
- Цалкам выключыць фізічныя нагрузкі.
- Адмовіцца ад алкаголю.
- Пазбягаць нават лёгкіх стрэсаў.
- Ні ў якім разе не галадаць.
- Знаходзіцца на сонца абмежаваную колькасць часу.