Карыатыпе плёну ў чалавека - гэта сукупнасць прыкмет яго хромосомного набору. Храмасом ў чалавека 46, з іх 22 пары аутосом і пара палавых храмасом. Для вызначэння карыатыпе чалавека выкарыстоўваюць яго клеткі, афарбоўваючы іх фарбавальнікамі, фатаграфуюць і даследуюць храмасомы пры дапамозе мікраскапіі. Пры гэтым вывучаюць колькасць храмасом, іх памеры і марфалагічныя асаблівасці. Шэраг хромосомных захворванняў можна дыягнаставаць па змене колькасці храмасом (асабліва палавых), або па любым іншым внутрихромосомным і междухромосомным перабудовам.
Як робяць кариотипирование плёну?
Прэнатальнай кариотипирование плёну неабходна для дыягностыкі хромосомных захворванняў. Для гэтага патрэбныя клеткі плёну: падыходзяць варсінкі хоріона або амниотическая вадкасць.
Можа праводзіцца поўнае або частковае даследаванне карыатыпе плёну. Пры поўным даследаванні праводзяць аналіз усяго набору храмасом плёну, але час даследавання досыць доўгі - 14 дзён. А пры частковым даследуюць на працягу 7 дзён толькі тыя храмасомы, праблемы у якіх паказваюць на генетычныя захворванні ( сіндром Дауна , Пата або Эдвардса). Звычайна гэта 21, 13, 18 пары храмасом і палавыя храмасомы.
Даследаванне палавых храмасом
Даведацца пол дзіцяці многім бацькам хочацца да родаў, а УГД не заўсёды дакладна гэта паказвае, а вось кариотипирование вызначае падлогу вельмі дакладна. Але кариотипирование з вывучэннем палавых храмасом праводзяць зусім не для гэтага. Нармальны карыатыпе плёну 46 ХХ - гэта карыатыпе дзяўчынкі, але калі храмасом Х больш за два (часцей за ўсё 3 - трисомия Х, або больш за 3 - полісоміі Х), то гэта рызыка разумовай адсталасці, псіхозаў. А вось моносомия Х (адна Х-храмасома) - гэта карыатыпе сіндрому Шаршэўскага - Тэрнера.
Нармальны карыатыпе плёну 46 ХУ - гэта карыатыпе хлопчыка. Але дзіця з карыатыпе ХХУ (полісоміі Х-храмасомы у мужчын) народзіцца з сіндромам Клайнфельтера, а хлопчык з полісоміі па У-храмасоме будзе адрознівацца высокім ростам, некаторай разумовай адсталасцю і падвышанай агрэсіўнасцю.
Паказанні да кариотипированию плёну
Паказанні да прэнатальнай кариотипированию - гэта:
- ўзрост бацькоў, старэйшых за 35 гадоў, іх крэўнае сваяцтва;
- у гэтай сям'і ўжо ёсць дзеці з заганамі развіцця або былі якія замерлі цяжарнасці дзяцей з заганамі развіцця, самаадвольныя выкідкі, перапыненне цяжарнасці з-за выяўлення несумяшчальных з жыццём плёну анамалій развіцця;
- шкодныя ўмовы працы і жыцця бацькоў, шкодныя звычкі (наркаманія або алкагалізм);
- вірусныя захворванні ў першым трыместры цяжарнасці;
- падазроны на прыроджаныя захворвання пры УГД-даследаванні ў 1 і 2 трыместры цяжарнасці.