На сённяшні дзень прырода генетычных адхіленняў яшчэ не да канца вывучана. Многія з іх можна прадбачыць. Таму з мэтай выключэння генетычных паталогій і іх распаўсюджвання праводзяцца генетычныя аналізы.
Каму патрэбна кансультацыя генетыка пры планаванні цяжарнасці?
Каб быць спакойнай за працягу сваёй будучай цяжарнасці, за нармальнае развіццё плёну і здароўе свайго будучага дзіцяці, лепш за ўсё прайсці генетычны аналіз яшчэ пры планаванні цяжарнасці, асабліва, калі:
- жанчына не можа зачаць, альбо выносіць дзіцяці. Кансультацыя генетыка і правядзенне неабходных тэстаў пры планаванні цяжарнасці дапаможа зразумець прычыны гэтай сітуацыі. Для гэтага бярэцца аналіз крыві ў мужчыны і жанчыны, і даследуюцца іх хромосомные наборы;
- жанчыне, якая рашыла нарадзіць дзіця, больш за 35 гадоў, а бацьку будучага дзіцяці - больш за 40 гадоў (чым старэй бацькі, тым вышэй рызыка развіцця мутацый генаў);
- ёсць генетычныя захворванні ў сваякоў;
- будучыя бацькі з'яўляюцца блізкімі сваякамі;
- ў першага дзіцяці ёсць прыроджаныя паталогіі.
Аналіз на генетыку пры планаванні цяжарнасці
Генетык пры планаванні цяжарнасці спачатку знаёміцца з радаводу сям'і, высвятляе патэнцыйна небяспечныя для будучага дзіцяці фактары, звязаныя з захворваннямі яго бацькоў, якія прымаюцца імі прэпаратамі, умовамі жыцця, прафесійнымі асаблівасцямі.
Затым, пры неабходнасці, генетык можа прызначыць дадатковы аналіз на генетыку да цяжарнасці. Гэта можа быць агульнаклінічная абследаванне, якое ўключае: аналізы крыві на біяхіміі, кансультацыю неўрапатолага, тэрапеўта, эндакрынолага. Ці могуць быць праведзены спецыяльныя аналізы на генетыку, звязаныя з даследаваннем карыатыпе - якасці і колькасці храмасом мужчыны і жанчыны пры планаванні цяжарнасці. У выпадку шлюбаў паміж крэўнымі сваякамі, бясплоднасць або невыношвання цяжарнасці праводзіцца HLA-типирование.
Пасля аналізу радаводу, ацэнкі іншых фактараў, вынікаў аналізаў генетык вызначае рызыка ўзнікнення ў будучыні дзіцяці спадчынных захворванняў. Узровень рызыкі менш за 10% кажа пра верагоднасць нараджэння здаровага дзіцяці. Узровень рызыкі ў 10-20% - магчыма нараджэнне і здаровага, і хворага дзіцяці. У дадзеным выпадку пасля спатрэбіцца зрабіць аналіз на генетыку ўжо ў цяжарнай жанчыны. Высокі рызыка генетычных адхіленняў з'яўляецца падставай для таго, каб пара ўстрымалася ад цяжарнасці ці выкарыстала донарскія сперму або яйкаклетку. Але нават пры высокім і сярэднім узроўнях рызыкі існуе верагоднасць таго, што малое народзіцца здаровым.
Генетыка для цяжарных праводзіцца, калі жанчына на ранніх тэрмінах цяжарнасці:
- перанесла грып, вятранкі, ВРВІ, герпес, гепатыт і іншыя інфекцыі;
- рабіла рэнтген або флюараграфію;
- прымала наркотыкі;
- ездзіла верхам, займалася альпінізмам або дайвінгам, іншымі экстрэмальнымі відамі дзейнасці;
- таксама па выніках тэстаў на біяхіміі;
- пры вострым стане пры ўнутрычэраўнай інфекцыі .