Хвароба Хантынгтана

Харэя Хантынгтана - гэта прыроджанае спадчыннае захворванне, якое суправаджаецца з'яўленнем міжвольных рухаў, зніжэннем інтэлекту і развіццём псіхічных расстройстваў. Дадзенае захворванне можа развіцца ў мужчын і жанчын у абсалютна любым узросце, але часцей за ўсё першыя сімптомы харэі Хантынгтана з'яўляюцца ва ўзроставым прамежку 35-40 гадоў.

Сімптомы хваробы Хантынгтана

Асноўным клінічным прыкметай хваробы Хантынгтана з'яўляецца харэя, якая праяўляецца бязладнымі і некантралюемымі рухамі. Спярша гэта толькі нязначныя парушэнні каардынацыі з толчкообразные рухамі рук або ног. Гэтыя рухі могуць быць як вельмі павольнымі, так і рэзкімі. Паступова яны захопліваюць усё цела і спакойна сядзець, ёсць ці апранацца становіцца амаль немагчымымі. У наступным да дадзенага прыкмеце пачынаюць далучацца іншыя сімптомы хваробы Хантынгтана:

На ранняй стадыі могуць быць нязначныя расстройствы асобы і кагнітыўных функцый. Напрыклад, у хворага адбываецца парушэнне функцый абстрактнага мыслення. У выніку ён не можа планаваць дзеянні, выконваць іх і даваць ім адэкватную ацэнку. Затым засмучэнні становяцца больш цяжкімі: чалавек становіцца агрэсіўным, сэксуальна расторможенным, эгацэнтрычны, з'яўляюцца дакучлівыя ідэі і адбываецца ўзмацненне залежнасцяў (алкагалізму, гульняманіі).

Дыягностыка хваробы Хантынгтана

Дыягностыка сіндрому Хантынгтана праводзіцца з выкарыстаннем розных метадаў псіхалагічнага абследавання і фізікальнага агляду. Сярод інструментальных метадаў асноўнае месца займаюць магнітна-рэзанансная і кампутарная тамаграфія. Менавіта з іх дапамогай можна ўбачыць месца пашкоджання мозгу.

З скрынінгавых метадаў выкарыстоўваюць генетычнае тэставанне. Калі ў гене HD выяўлена больш за 38 тринуклеотидных рэшткаў ЦАГ, то хвароба Хантынгтана з часам паўстане ў 100% выпадкаў. Пры гэтым чым менш лік рэшткаў, тым у больш познім узросце пачне выяўляцца харэя.

Лячэнне хваробы Хантынгтана

На жаль, хвароба Хантынгтана невылечная. На дадзены момант у барацьбе з дадзеным хваробай ўжываецца толькі сімптаматычная тэрапія, якая часова палягчае стан пацыента.

Самым эфектыўным прэпаратам, аслабляць прыкметы захворвання, з'яўляецца Тетрабеназин. Таксама ў лячэнні выкарыстоўваюцца противопаркинсонические прэпараты:

Для ліквідацыі гіперкінэз і зняцця мышачнай рыгіднасці ўжываюць вальпроевой кіслату. Лячэнне дэпрэсіі пры гэтым хваробе праводзіцца з дапамогай Прозак, Циталопрама, Золофт і іншых селектыўных інгібітараў зваротнага захопу серотоніна. Пры развіцці псіхозаў выкарыстоўваюцца атыповыя антипсихотики (Рисперидон, Клозапин або Амисульприд).

Працягласць жыцця ў людзей, якія пакутуюць хваробай Хантынгтана, значна скарачаецца. Ад моманту з'яўлення першага сімптомаў дадзенай паталогіі да смерці можа прайсці ўсяго 15 гадоў. Пры гэтым лятальны зыход наступае не ад самага захворвання, а ў выніку розных ускладненняў, якія з'яўляюцца пры яго развіцці:

Паколькі гэта генетычная хвароба, прафілактыкі як такой не існуе. Але ад прымянення метадаў скрынінга (прэнатальнай дыягностыкі з аналізам ДНК) адмаўляцца не варта, паколькі калі на ранніх этапах пачаць сімптаматычнае лячэнне, можна значна падоўжыць жыццё пацыенту.