Харэя Гентингтона - хранічнае генетычнае захворванне нервовай сістэмы, якое можа развівацца як у дзіцячым, так і дарослым узросце, але часцей за ўсё пачынае праяўляцца ў людзей ва ўзросце 30 - 50 гадоў. Гэта цяжкая, павольна прагрэсавальная хвароба, якая характарызуецца рознымі дэгенератыўнымі працэсамі ў арганізме, якія закранаюць у большай ступені галаўны мозг.
Прычыны харэі Гентингтона
Як ужо было адзначана, харэя Гентингтона - генетычная хвароба, таму яна перадаецца па спадчыне ад хворых бацькоў. Тып атрымання ў спадчыну харэі Гентингтона - аўтасомна-дамінантны. Паталогія часцей назіраецца ў мужчын. Вядома таксама, што пэўную ролю ў развіцці харэі Гентингтона гуляюць перанесеныя інфекцыі, траўмы, лекавыя інтаксікацыі.
Ген хантингтин, размешчаны ва ўсіх людзей на чацвёртай храмасоме, адказвае за кадаваньне аднайменнага бялку, функцыі якога на сённяшні час дакладна не вядомыя. Гэты бялок знаходзіцца ў нейронных розных аддзелаў галаўнога мозгу. Захворванне развіваецца ў выпадку, калі ген змяняецца з прычыны падаўжэння ланцужкі амінакіслот. Пры дасягненні пэўнага колькасці амінакіслот бялок пачынае аказваць таксічнае ўплыў на клеткі арганізма.
Сімптомы харэі Гентингтона
Захворванне характарызуецца паступова нарастаючымі сімптомамі, да якіх адносяцца:
- інтэлектуальныя расстройствы - зніжэнне памяці, увагі, здольнасці да мыслення, змяненне асобы;
- фізічныя парушэнні - хореические гіперкінезы, для якіх характэрныя хуткія, бязладныя і нерытмічным руху розных груп цягліц (у асноўным, бязмэтныя паторгванні цягліц асобы, рук і плячэй, скачкападобныя руху вачэй, змены хады);
- Цяжкасці, невыразная гаворка;
- парушэнні сну ;
- цяжкасці адвольных рухаў;
- зніжэнне крытыкі да ўласнага паводзінам і стане;
- неабгрунтаваныя прыступы панікі, апатыі і дэпрэсіі ;
- ўзмацненне шкодных звычак;
- гіперсэксуальнасць;
- развіццё прыдуркаватасці (дэменцыя);
- эндакрынныя і нейротрофические парушэнні.
Паміж з'яўленнем неўралагічных і психопатологических сімптомаў можа быць прамежак у некалькі гадоў. З часам развіваюцца розныя ўскладненні: сардэчная недастатковасць, пнеўманія, кахексія. Працягласць жыцця хворых хоры Гентингтона розная, але ў сярэднім складае каля 15 гадоў. Часцей за ўсё смяротны зыход надыходзіць з-за ускладненняў.
Лячэнне харэі Гентингтона
На дадзены момант захворванне лічыцца невылечным. Медыцына здольная толькі запаволіць яго прагрэсаванне, а таксама мінімізаваць праява сімптомаў, якія зніжаюць якасць жыцця. З гэтай мэтай пацыентам прызначаецца шэраг лекавых прэпаратаў, да ліку якіх адносяцца:
- тетрабеназин - спецыяльна распрацаванае сродак для памяншэння цяжару сімптомаў харэі Гентингтона;
- противопаркинсонические сродкі - для палягчэння гипокинезии і рыгіднасці цягліц;
- вальпроевой кіслата - для палягчэння миоклонической гіперкінэз;
- селектыўныя інгібітары зваротнага захопу серотоніна і миртазапин - для ліквідацыі выяўленай дэпрэсіі;
- атыповыя антипсихотики - пры псіхозах і парушэннях паводзін;
- нейралептыкаў і бензадыазепіны - для памяншэння праявы харэі;
- антаганісты допаміна - для падаўлення гіперкінэз;
- прэпараты вальпроевой кіслаты - пры миоклонических курчах.
Некаторыя з вышэйпералічаных прэпаратаў забароненыя да ўжывання ў нашай краіне, нягледзячы на іх высокую эфектыўнасць. Таму шматлікія пацыенты звяртаюцца для лячэння ў спецыялізаваныя клінікі за мяжой.