Прыроджаныя захворвання, якія звязаны з парушэннем колькасці храмасом, якія захоўваюць спадчынную інфармацыю, сустракаюцца прыкладна ў 1% нованароджаных, пры гэтым каля 20% спантанных ранніх выкідкаў абумоўлены анамальным наборам храмасом ў эмбрыёнаў. Сіндром пата - адна з хромосомных паталогій, несумяшчальных з нармальнай жыццём.
Сіндром пата - што гэта за хвароба?
Сіндром пата характарызуецца прысутнасцю ў клетках дабавачнай храмасомы нумар трынаццаць, г.зн. замест пары гамалагічных храмасом дадзенага тыпу прысутнічае тры такія структуры. Анамалія таксама вызначаецца тэрмінам «трисомия 13». У норме набор храмасом у клетках чалавечага арганізма (нармальны карыатыпе) прадстаўлены 46 элементамі (23 пары), з якіх дзве пары адказваюць за палавыя прыкметы. Пры даследаванні карыатыпе ў клетках крыві ў любога чалавека могуць быць выяўлены змены будынка храмасом, якія не ўплываюць на яго здароўе, але здольных даць аб сабе ведаць ў нашчадкаў.
Сіндром пата - тып атрымання ў спадчыну
Пры дыягназе «сіндром пата» карыатыпе запісваецца формулай такога выгляду: 47 XX (XY) 13+. Пры гэтым тры копіі трынаццатай храмасомы могуць прысутнічаць ва ўсіх клетках цела, у іншых выпадках дадатковая сінтэзаваць храмасома сустракаецца толькі ў некаторых клетках. Гэта здараецца з прычыны памылкі пры дзяленні клетак у пачатку развіцця зародка пасля злучэння яйкаклеткі і народка, якая ўзнікае пад дзеяннем якіх-небудзь унутраных ці знешніх уздзеянняў. Прычым лішняя храмасома можа зыходзіць як ад маці, так і ад бацькі, якія не маюць генетычных адхіленняў.
Акрамя гэтага, існуюць выпадкі, калі дадатковая храмасома нумар 13 можа быць прымацаваная да іншай храмасоме ў яйкаклетцы або ў народкаў, што называецца транслокацией. Гэта з'яўляецца адзінай формай сіндрому Пата, якая здольная перадавацца ад кагосьці з бацькоў. Людзі, якія з'яўляюцца носьбітамі змененага генетычнага матэрыялу і якія не маюць прыкмет захворвання, могуць перадаць яго дзецям, якія народзяцца хворымі.
Рызыка трисомии 13
Сіндром пата ў плёну часцяком з'яўляецца горкай выпадковасцю, ад якой ніхто не застрахаваны. У апошні час шмат каму парам рэкамендуюць правесці кариотипирование перад планаваннем зачацця, нават калі не ўстаноўлены высокі рызыка сіндрому Пата або іншых хромосомных анамалій. Гэтая методыка вывучае набор храмасом жанчыны і мужчыны, выяўляе розныя адхіленні. Як мінімум, дзякуючы вывучэнню геному бацькоў магчыма спрагназаваць, ці ёсць верагоднасць спадчыннай формы паталогіі.
Як і многія іншыя хромосомные парушэнні, разгляданая хвароба ў большасці выпадкаў сустракаецца ў дзяцей, зачатых жанчынамі старэй 35-45 гадоў. Таму на ранніх тэрмінах цяжарнасці прызначаецца, калі ёсць высокая рызыка сіндрому Пата, амниоцентез - даследаванне клетак плёну на наяўнасць генетычных дэфектаў. Такі аналіз ажыццяўляецца з дапамогай Пункціонной праколу паражніны маткі і плота околоплодных вод з наяўнасцю слущенных клетак плёну.
Сіндром пата - частата встречаемості
Карыатыпе, уласцівы сіндрому Пата, рэгіструецца прыкладна адзін раз на кожныя 7-14 тысяч нованароджаных, якія з'явіліся на свет жывымі. Встречаемості ў хлопчыкаў і ў дзяўчынак аднолькавая. Акрамя таго, цяжарнасці з такім адхіленнем ў плёну ставяцца да групы высокай рызыкі выкідка або мертворожденій. У 75% выпадкаў бацькі малых з дадзеным дыягназам не маюць хромосомных адхіленняў, астатнія эпізоды спалучаныя са спадчынным фактарам - з-за перадачы транслокализованой храмасомы нумар 13 ад аднаго з бацькоў.
Сіндром пата - прычыны ўзнікнення
Ненаследственных формы захворвання пакуль не маюць дакладных прычын ўзнікнення, бо вывучэнне правакацыйных фактараў патрабуе складаных даследаванняў. На сённяшні час нават не ўстаноўлена дакладна, у які момант адбываецца збой - пры фарміраванні палавых клетак ці ж пры адукацыі зіготы. Лічыцца, што ў далейшым дадатковая храмасома абцяжарвае чытанне геному клеткамі, што становіцца перашкодай для нармальнага фарміравання тканін, шчаснага і своечасовага завяршэння іх росту і развіцця.
Навукоўцы мяркуюць, што сіндром пата прычыны можа мець звязаныя з такімі фактарамі:
- ўздзеянне іанізуючага выпраменьвання;
- таксічнае ўздзеянне;
- інфекцыйныя захворванні;
- неспрыяльная экалагічная абстаноўка;
- шкодныя звычкі маці.
Сіндром пата - прыкметы
У некаторых выпадках пры паразе не ўсяго колькасці клетак арганізма назіраюцца не надта выяўленыя і ня імкліва развіваюцца анамаліі, але часцяком адхіленні істотныя. Пры гэтым, акрамя знешніх дэфектаў, якія можна ўбачыць на фота, сіндром пата характарызуецца мноствам парокаў развіцця ўнутраных органаў. Большасць адхіленняў маюць незваротны характар.
Пералічым, якія мае сіндром пата сімптомы:
1. Звязаныя з нервовай сістэмай:
- паменшаны аб'ём галавы;
- парушэнне фармавання мазгавых паўшар'яў;
- адхіленне псіхічнага развіцця;
- парушэнне маторнага развіцця;
- спіннамазгавой дэфект;
- адсутнасць органаў зроку;
- катаракта;
- Гіпаплазія глядзельнага нерва;
- микрофтальмия;
- адслаенне сятчаткі.
2. Касцёва-цягліцавыя, скурныя адхіленні:
- скарочаная шыя;
- скажоная форма вушных ракавін;
- дэфармацыя стоп;
- пупочная грыжа;
- адсутнасць участкаў скуры, валасоў;
- наяўнасць лішніх пальцаў на руках і нагах;
- флексорное становішча пэндзляў;
- Запала пераноссе;
- ваўчыная пашча ;
- заячая губа .
3. урогенітальный сімптомы:
- кісты ў коркавым пласце нырак;
- раздваенне мачаточнікаў;
- анамаліі геніталій.
4. Іншыя анамаліі:
- дэфекты межсердечных перагародак;
- транспазіцыя магістральных сасудаў;
- парушэння сакрэцыі гармонаў;
- зрушэнне падстраўнікавай залозы;
- незавершаны паварот кішачніка;
- дадатковая селязёнка і г.д.
Сіндром пата - метады дыягностыкі
Пасля нараджэння дзіцяці дыягностыка сіндрому Пата ў яго не ўяўляе ніякіх складанасцяў з дапамогай візуальнага агляду. Для пацверджання дыягназу вырабляецца аналіз крыві з мэтай выявіць генатып сіндрому Пата, ультрагукавое даследаванне. Генетычны аналіз праводзіцца і ў выпадках смерці немаўля, што дазваляе высветліць форму хваробы, зразумець, ці не з'яўляецца яна спадчыннай (важна пры далейшым планаванні дзяцей).
Сіндром пата - аналізы
Пры гэтым значна важней своечасова ўсталяваць адхіленне на раннім этапе цяжарнасці, што магчыма зрабіць прыкладна ў канцы першага трыместра. Да нараджэння трисомия па 13 храмасоме можа быць выяўленая шляхам даследавання клетак з амниотической вадкасці (околоплодных вод), атрыманых пры правядзенні амниоцентеза або з клетак, атрыманых пры біяпсіі хоріона.
Пренатальный аналіз можа праводзіцца, калі бацькі ўваходзяць у групу рызыкі па развіцці спадчыннай разнавіднасці паталогіі і ў рамках скрынінга спадчыннай інфармацыі выношвае пладоў ў цяжарных. На розных тэрмінах ўжываюцца такія спосабы плота матэрыялу з мэтай правядзення аналізу метадам колькаснай флуоресцентной палімеразнай ланцуговай рэакцыі:
- з 8-12 тыдзень - ўзяцце невялікай колькасці хоріона (зародкавай абалонкі);
- з 14-18 тыдзень - адбор околоплодных вод, якія змяшчаюць клеткі плёну, праз пярэднюю сценку брушыны;
- пасля 20 тыдня - пункцыя крывяноснай пасудзіны пупавіну.
Сіндром пата на УГД
Пачынаючы з дванаццатай тыдня цяжарнасці, заганы развіцця ў плёну могуць быць выяўленыя з дапамогай ультрагукавой дыягностыкі. Для сіндрому Пата характэрна наяўнасць наступных прыкмет:
- мнагаводдзі ў цяжарнай ;
- маленькая асіметрычная галава ў плёну;
- лішнія пальцы на канечнасцях;
- патаўшчэнне воротніковой зоны;
- пачашчэнне частоты сардэчных скарачэнняў і інш.
Лячэнне сіндрому Пата
Як бы сумна гэта ні гучала, але дзеці з сіндромам Пата з'яўляюцца невылечна хворымі, бо выправіць храмасомныя парушэнні нельга. Сіндром пата азначае глыбокую ступень ідыятыі, поўную інваліднасць. Бацькі, якія прынялі рашэнне нарадзіць малога з такімі адхіленнямі, павінны наладзіцца на тое, што яму спатрэбіцца пастаянны догляд і лячэнне. Могуць быць праведзены аператыўныя ўмяшанні і медыкаментозная тэрапія для карэкціроўкі функцыянавання жыццёва важных сістэм і органаў, пластычныя аперацыі, прафілактыка інфекцый і запаленняў.
Сіндром пата - прагноз
Для дзяцей, у якіх дыягнаставаны сіндром пата, працягласць жыцця ў большасці выпадкаў не перавышае аднаго года. Часцяком такія малыя асуджаныя на смяротны зыход у першыя тыдні ці месяцы пасля з'яўлення на святло. Менш за 15% дзяцей дажываюць да пяцігадовага ўзросту, а ў развітых краінах з высокім узроўнем сістэмы аховы здароўя каля 2% пацыентаў дажываюць да дзесяці гадоў. Пры гэтым нават тыя хворыя, у якіх адсутнічаюць маштабныя пашкоджанні органаў, не здольныя сацыяльна адаптавацца і самастойна клапаціцца пра сябе.