Сіндром Тэрнера або сіндром Тэрнера-Шерешевского - рэдкае генетычнае захворванне, якое з'яўляецца вынікам анамаліі Х-храмасом і ўзнікае толькі ў жанчын. Трыяда прыкмет дадзенай паталогіі па Шаршэўскага ўключала ў сябе палавой інфантылізм, крылападобныя скурныя зморшчыны на шыі і дэфармацыю локцевых суставаў. У жанчын, якія пакутуюць сіндромам Тэрнера, звычайна назіраецца затрымка росту і бясплоддзе .
Сіндром Шерешевского-Тэрнера - прычыны
Як правіла, Y-хромосомных набор чалавека складаецца з 46 (23 пары) храмасом. З іх адна пара складаецца з палавых храмасом (ХХ ў жанчын або ХY у мужчын). У выпадку сіндрому Тэрнера адна з пары Х-храмасом адсутнічае цалкам або пашкоджана. Што менавіта служыць прычынай ўзнікнення генетычнай анамаліі, якая выклікае сіндром Тэрнера, дакладна не ўстаноўлена, таму што хоць захворванне і выяўляецца яшчэ на стадыі фарміравання плёну, спадчынным яно не з'яўляецца.
Наяўнасць сіндрому пацвярджаецца правядзеннем аналізу карыатыпе, то ёсць вызначэння генетычнага набору храмасом. Пры гэтым могуць назірацца наступныя храмасомныя анамаліі:
- Класічны для сіндрому Тэрнера карыатыпе - 45Х, гэта значыць поўная адсутнасць адной Х-храмасомы. Дадзены карыатыпе назіраецца больш чым у 50% хворых, прычым у 80% выпадкаў адсутнічае бацькаўская Х-храмасома.
- Мазаічнасць - гэта значыць пашкоджанне участкаў адной або некалькіх храмасом па мазаічным тыпу.
- Структурная перабудова адной з Х-храмасом: кальцавая Х-храмасома, страта храмасомай кароткага або доўгага пляча.
Сіндром Шерешевского-Тэрнера - сімптомы
Досыць часта затрымка ў фізічным развіцці прыкметная ўжо пры нараджэнні - гэта параўнальна малы рост і вага немаўля, таксама магчымыя дэфармацыя локцевых суставаў (яны ўвагнутыя ўнутр), ацёк ступняў і далоняў, наяўнасць крылападобных складак скуры на шыі.
Калі сіндром Тэрнера ня быў дыягнаставаны неўзабаве пасля нараджэння, то ў далейшым ён выяўляецца ў выглядзе наступных характэрных прыкмет:
- затрымка росту, звычайна тэмпы росту рэзка зніжаюцца пасля трох гадоў;
- скошаны апушчаны падбародак;
- кароткая шырокая шыя, часта з наяўнасцю скурыстых зморшчын;
- нізкая лінія росту валасоў у патылічнай вобласці;
- шырокая грудная клетка з шырока расстаўленымі, часам дэфармаванымі саскамі;
- адтапырылася і анамальнай формы вушныя ракавіны, частыя захворвання вушэй;
- затрымка палавога паспявання;
- недаразьвітая грудзі ў падлеткавым узросце (каля 13 гадоў);
- адсутнасць менструальнага цыклу.
Прыкладна ў 90% дзяўчынак з сіндромам Тэрнера матка і яечнікі недаразвіты, і яны бясплодныя нават пры своечасовым лячэнні і правядзенні гарманальнай тэрапіі, якая дапамагае ліквідаваць затрымкі фізічнага развіцця.
Затрымак у інтэлектуальным развіцці звычайна не назіраецца, хоць магчымы сіндром дэфіцыту ўвагі і ў рэдкіх выпадках - пэўныя праблемы, звязаныя з авалоданнем дакладнымі навукамі, якія патрабуюць павышанай увагі.
Сіндром Шерешевского-Тэрнера - лячэнне
Асноўная мэта лячэння пры наяўнасці сіндрому Тэрнера - гэта забяспечыць нармальны рост і палавое паспяванне дзяўчынкі . Чым раней выяўлена захворванне і пачата лячэнне, тым больш шанцаў на нармальнае развіццё хворага.
Для гэтага спачатку ўжываюць тэрапію гармонам росту, а з дасягненнем пубертатного перыяду да яго дадаюць жаночы гармон - эстраген.
Пасля дасягнення палавога паспявання праводзіцца камбінаваная замяшчальная гармонатэрапія або тэрапія эстрагенам і прогестином.
Нягледзячы на тое, што пры правядзенні тэрапіі пацыенткі могуць нармальна развівацца і весці нармальную палавое жыццё, яны, у асноўным, бясплодныя. Магчымасць нарадзіць дзіцяці пры выкарыстанні складанай тэрапіі маецца толькі ў 10% жанчын, якія пакутуюць сіндромам Тэрнера, і то пры карыатыпе па мазаічным тыпу.